Galactose-1-Phosphatee-Uridyltransferase (Gal-1-PUT) in erythrocytes
Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) in ErythrozytenMaterial
EDTA-Blut: 1 ml. Bitte umgehend nach Entnahme versenden, ggf. mit Kurier!
Die Probe muss das Labor nach 2 Tagen erreichen. Hämolyse ist zu vermeiden!
Alternativ bei längeren Transportwegen (z.B. Einsendung aus dem Ausland): 0,5 ml EDTA-Blut für 5 Minuten bei 900 g zentrifugiert werden. Nach Verwerfen des Überstandes werden die Erythrozyten mit 1,0 ml 0,9%-NaCl-Lösung versetzt und vorsichtig geschwenkt. Anschließend 5 Minuten bei 900 g zentrifugieren und den Überstand verwerfen. Diesen Waschschritt 2x wiederholen. Nach letztem Entfernen des Überstandes können die gepackten Erythrozyten tiefgefroren werden. In diesem Zustand sind sie stabil transportfähig. Bitte auf dem Anforderungsschein explizit vermerken, wenn eine vorherige Aufarbeitung stattgefunden hat.
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Enzymaktivität der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) bei Gesunden:
>20 µmol/g Hb*h
Homozygote Duarte-2-(D2-)-Variante:
8–14 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 50 % Restaktivität
Duarte-Galaktosämie = Compound-heterozygot für Nullmutation + D2-Variante:
4-7 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 25 % Restaktivität. Hierbei ist jedoch eine variable Enzymaktivität zu beobachten
Klassische Galaktosämie:
Enzymrestaktivität beträgt i.d.R. <1 %
Indication
V.a. Galaktosämie, Quantifizierung der Enzymrestaktivität, Diagnose Bestätigung nach Neugeborenen-Screening, Differentialdiagnose klassische Galaktosämie vs. Varianten, Therapieentscheidung, Erfolg Enthaltungsdiät
Detaillierte Informationen zur Stoffwechselanalytik bei V.a. Galaktosämie siehe Laborinformation LabmedLetter 148.
Note
Siehe auch Galaktose-1-Phosphat (G1P) in Erythrozyten und Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.