Galactose-1-Phosphatee-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)
Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT)Material
EDTA-Blut: 2 ml, alternativ gewaschene Erythrozyten
Die Stabilität der Erythrozyten ist bei Umgebungstemperatur maximal für 24 Stunden gegeben. Bei 2 - 8 °C beträgt die Stabilität maximal 3 Tage. EDTA- oder Heparin-Blut bitte umgehend nach Entnahme versenden (Montag bis Donnerstag). Falls der Versand nicht tagesaktuell erfolgen kann, Probe im Kühlschrank lagern. Nicht tieffrieren, um eine Hämolyse zu vermeiden.
Methode
LC-MS/MS
Referenzbereich
Enzymaktivität der Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase (GALT) bei Gesunden:
>20 µmol/g Hb*h
Homozygote Duarte-2-(D2-)-Variante:
8–14 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 50 % Restaktivität
Duarte-Galaktosämie = Compound-heterozygot für Nullmutation + D2-Variante:
4-7 µmol/g Hb*h, bzw. ca. 25 % Restaktivität. Hierbei ist jedoch eine variable Enzymaktivität zu beobachten
Klassische Galaktosämie:
Enzymrestaktivität beträgt i.d.R. <1 %
Note
Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Galaktosämie.