Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin)
Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin)OMIM
602390
Gensymbole
HFE2 (608374, ehemals HJV)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 4 Exons von HFE2, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie.