Hemochromatosis, hereditary: type 1, adult form (rare mutations in HFE)
Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (seltene Mutationen in HFE)OMIM
235200
Gensymbole
HFE (613609)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions-/ Duplikationsanalyse mittels MLPA
Indication
V.a. hereditäre Hämochromatose (adulte Form) mit erhöhter Transferrinsättigung nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D.
Accredited
yes