Succinylacetone

Succinylaceton

Material

Urin 1 ml oder Trockenblutkarte

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Zielkonzentration unter Therapie:
<0,2 µmol/l bzw. <1 mmol/mol Kreatinin

Indication

Tyrosinämie Typ I, auch zur Verlaufskontrolle unter Therapie

Note

Gemäß S2k-Leitlinie „Diagnostik und Therapie der hepatorenalen Tyrosinämie (Tyrosinämie Typ 1)“ sollte Succinylaceton nach Nitisinon-Gabe unterhalb der Bestimmungsgrenze liegen.

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