Fabry disease (Alpha-galactosidase A deficiency)

301500

GLA

EDTA-Blut mindestens 2 ml für Molekulargenetik
Trockenblutkarte für Aktivitätsbestimmung

1. Stufe PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons
2. Stufe MLPA Detektion von GLA-Exon Deletionen

Klinischer V.a. M. Fabry. Akroparästhesien, Anhidrose, Hyperhidrose, Hornhaut- und Linsentrübung, rötlich violette Hautflecken, Fieberschübe, Wärme- und Kälteunverträglichkeit, Nieren- und Herzerkrankungen, Schlaganfälle (oft im jungen Erwachsenenalter), neurologische Komplikationen.
Bei männlichen Patienten enzymatische Alpha-Galaktosidase A Aktivitätsbestimmung vorab sinnvoll.

Bitte speziellen Anforderungsschein AS Fabry benutzen!

yes