Hereditary alpha Tryptasemia (HaT)

TPSAB1: 191080; TPSB2: 191081

TPSAB1; TPSB2

EDTA-Blut: 2 ml

Digitale PCR-Analyse zur Bestimmung der Kopienzahl (copy number variation, CNV) der beiden TPSAB1 Formen alpha und beta sowie von TPSB2.

 EBM: 1x GOP 11301, 1x GOP 11302, 2x GOP 11512 bzw. GOÄ-Ziffern: 1x 3920, 1x 3922, 3x 3924

Verdacht auf erbliche Form einer alpha-Tryptasämie,
Differenzialdiagnose bei Systemische Mastozytose (SM)

Weitere Informationen siehe LabmedLetter 149.

Bei der molekulargenetischen Bestimmung der Kopienzahl (CNV) von TPSAB1 alpha/beta und TPSB2 handelt es sich um eine diagnostische Untersuchung im Sinne von §3 Nr. 7c des Gendiagnostikgesetzes (GenDG), die einer ärztlichen Aufklärung und einer Einwilligung des Patienten  bedarf.