ReNU syndrome

RNU4-2

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sanger-Sequenzierung

Das autosomal dominant vererbte ReNU-Syndrom wird durch pathogene Varianten im nicht-translatierten U4 snRNA kodierenden RNU4-2-Gen verursacht. RNU4-2 wird i.d.R. nicht mit der Exom-basierten NGS-Panel-Analyse erfasst. Das Gen umfasst einen transkribierten Bereich von 141 bp.  Bislang wurden insbesondere Varianten innerhalb der kritischen Region von Position n.62 bis n.79. beschrieben. Der assoziierte Phänotyp äußert sich u.a. durch Entwicklungsverzögerung, kognitive Defizite, Mikrozephalie und Hirnmalformationen (vgl. Chen et al., Nature, 2024; Greene et al., Nat Med., 2024).

Die RNU4-2 Analyse wird ab sofort bei uns im Rahmen der NGS-Panel-Analyse hinsichtlich neuronaler Entwicklungsstörung mit durchgeführt, kann aber auch einzeln bei zuvor durchgeführter Exom-basierter NGS-Panel-Analyse ergänzend angefordert werden.