Hypercholesterolemia, familial (FH) / Sitosterolemia (extended hypercholesterolemia panel)
Hypercholesterinämie, familiäre (FH) / Sitosterolämie (Hypercholesterinämie erweitertes NGS-Panel)OMIM
144010, 143890, 603776, 603813, 278000, 210250, 618666
Gensymbole
APOB (107730), LDLR (606945), PCSK9 (607786), LDLRAP1 (605747), LIPA (613497), ABCG8 (605460), ABCG5 (605459)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Indication
Erhöhte LDL-Cholesterinspiegel im Plasma, Xanthelasmen, Sehnenxanthome (Hand, Achillessehne), Arcus corneae, Arteriosklerose, prämature koronare Herzerkrankung.
Note
Einzelanalysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH) siehe dort.