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Whole Exome Sequencing (WES)

Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS, Twist Bioscience Human Core Exome

Kostenhinweis

 EBM-Abrechnung für den Indexpatienten möglich. Trio-Analysen (Index-Patient + vergleichende Analyse der Eltern), welche bei Exom-Analysen häufig zur Beurteilung hilfreich sind, stellen jedoch keine Regelleistung der GKV dar und müssen ggf. separat beantragt werden.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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