MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), NGS panel

• häufigst betroffene Gene: GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B
• außerdem analysierbar: PDX1, ABCC8, INS, KCNJ11, NEUROD1, CEL und APPL1

Hinweis: Die Gene KLF11, PAX4 und BLK (ehemals MODY Typ 7, 9 bzw. 11) sind gemäß des Monogenic Diabetes Gene Curation Expert Panels nicht mit MODY assoziiert und daher nicht mehr Bestandteil der MODY-Paneldiagnostik.

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

EBM-Abrechnung möglich

V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender Beginn der Erkrankung, milde Hyperglykämie, fehlende Ketoazidose, keine Autoimmunkomponente.

Siehe MODY-Einzelanalysen:
MODY3
MODY2
MODY1
MODY5
MODY4

yes