Iron refractory iron deficiency anemia (IRIDA)
Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)OMIM
206200
Gensymbole
TMPRSS6 (609862)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 18 Exons von TMPRSS6
Indication
Hypochrome und mikrozytäre Eisenmangelanämie ohne Ansprechen auf orale Eisengabe, verzögertes / unvollständiges Ansprechen auf parenterale Eisensubstitution. Eisen im Serum und Transferrinsättigung erniedrigt, Serum-Ferritin normal bis leicht erniedrigt, Hepcidin im Serum und Urin normal bis erhöht.