Glycogen storage disease XIV
Glykogenose XIVOMIM
612934
Gensymbole
PGM1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung
Indication
V.a Glykogenose, autosomal rezessiv erblich, Beckengürtelmuskelschwäche, erhöhte CK-Werte im Serum , Belastungsintoleranz, diffuse Muskelschwäche, episodische Rhabdomyolyse
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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