Chronic neutrophilia caused by heterozygous mutation in the CSF3R gene

138971, 162830

CSF3R

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

PCR und Sequenzierung von Exon 13-17

Rekurrente Mutationen von CSF3R finden sich bei 35-83% der CNL und seltener bei aCML (3.3%) und CMML (0.8%).
Neue Therapieoption der CSF3R positiven CNL mit membranproximaler ligandenunabhängiger Aktivierung wie z.B. bei p.Thr618Ile, ist u.a. der JAK Inhibitor Ruxolitinib.

Differentialdiagnose zwischen aCML und CNL ist nur anhand hämatologischer Parameter möglich. Auf bei aCML vs. CNL relativ häufigere Mutationen von SETBP1 kann ebenfalls untersucht werden. Geeignetes Panel z.B. CSF3R, SETBP1, ASXL1 und SRSF2.
Vgl. auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien.
Hereditäre Mutationen möglich (OMIM 162830)