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Acylcarnitine

Acylcarnitine in EDTA plasma

Acylcarnitine im EDTA-Plasma

Material

EDTA-Plasma: 0,5 ml nativ oder gefroren
Für Neugeborenen-Screening siehe Acylcarnitine TBK (Trockenblutkarte).

Methode

LC-MS/MS

Referenzbereich

Referenzwerte modifiziert nach Pasquali M, Longo N: Newborn Screening and Inborn Errors of Metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE: TIETZ Textbook of Clinical Chemistry and molecular diagnosis, 5th ed. Elsevier Saunders, 2012: p. 2056.

Acylcarnitin Bezeichnung ≤ 7 Tage, in µmol/L 8 Tage bis 7 Jahre, in µmol/L älter als 7 Jahre, in µmol/L
Acetylcarnitin C2 2,0-16,0 2,0-27,5 2,0-18,0
Propionylcarnitin C3 0-0,55 0-1,75 0-0,85
Malonylcarnitin C3DC 0-0,2 0-0,2 0-0,2
Butyrylcarnitin C4 0-0,45 0-1,1 0-0,8
Methylmalonylcarnitin C4DC 0-0,1 0-0,1 0-0,1
3-OH-Butyrylcarnitin C4OH 0-0,1 0-0,5 0-0,15
Isovalerylcarnitin C5 0-0,35 0-0,6 0-0,5
Tiglylcarnitin C5:1 0-0,05 0-0,1 0-0,1
3-OH-Isovalerylcarnitin C5OH 0-0,05 0-0,1 0-0,1
Hexanoylcarnitin C6 0-0,15 0-0,2 0-0,15
Octanoylcarnitin C8 0-0,2 0-0,45 0-0,75
Octenoylcarnitin C8:1 0-0,45 0-0,9 0-0,85
Decanoylcarnitin C10 0-0,25 0-0,9 0-0,9
Cis-4-Decenoylcarnitin C10:1 0-0,25 0-0,45 0-0,45
Glutarylcarnitin C5DC 0-0,1 0-0,2 0-0,2
Dodecanoylcarnitin C12 0-0,17 0-0,35 0-0,25
Tetradecanoylcarnitin C14 0-0,1 0-0,15 0-0,1
Tetradecenoylcarnitin C14:1 0-0,15 0-0,35 0-0,25
Tetradecadienoylcarnitin C14:2 0-0,1 0-0,1 0-0,15
3-OH-Tetradecanoylcarnitin C14OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
Palmitoylcarnitin C16 0-0,35 0-0,5 0-0,2
Palmitoleylcarnitin C16:1 0-0,15 0-0,2 0-0,1
3-OH-Hexadecenoylcarnitin C16:1OH 0-0,8 0-0,35 0-0,05
3-OH-Palmitoylcarnitin C16OH 0-0,1 0-0,05 0-0,05
Oleoylcarnitin C18:1 0-0,25 0-0,45 0-0,4
3-OH-Oleoylcarnitin C18:1OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
3-OH-Linolylcarnitin C18:2OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
3-OH-Stearoylcarnitin C18OH 0-0,05 0-0,05 0-0,05
Octadecanoylcarnitin C18 0-0,1 0-0,1 0-0,15

Indication

Die quantitative Bestimmung der Acylcarnitine als Intermediärprodukte von organischen Säuren und Fettsäuren ist essentiell in der Diagnostik von Störungen der Beta-Oxidation sowie dem Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren. Veränderungen im Acylcarnitin-Profil erlauben die differentialdiagnostische Bestimmung von Störungen der Fettsäure-Oxidation sowie von Organoacidopathien.

Note

Bei einigen Störungen und zur Verlaufskontrolle kann es notwendig sein, zusätzlich das L-Carnitin gesamt und das freie L-Carnitin zu bestimmen.

Bei Verdacht auf Organoacidämien sollten zusätzlich auch organische Säuren im Urin untersucht werden.

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