PCSK9 Mutations (FH Type 3, FH3) / Hypercholesterolemia, familial
PCSK9 Mutationen (FH Typ 3, FH3)OMIM
603776
Gensymbole
PCSK9 (607786)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 12 Exons und Promotor
Indication
Nach Veränderungen im LDLR- bzw. APOB-Gen gelten Mutationen in PCSK9 als die dritthäufigste Ursache für eine autosomal dominante Hypercholesterinämie (ADH). 2-3% der Patienten mit ADH sollen Träger einer pathogenen PCSK9 Mutation sein.
Note
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.
Accredited
yes