Williams-Beuren syndrome, WBS (MLPA)
Williams-Beuren-Syndrom, WBS (MLPA)OMIM
194050
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Nachweis der 7q11.23 Deletionen über MLPA.
FISH siehe Zytogenetik.
Indication
V.a. Williams-Beuren-Syndrom (WBS, Williams-Syndrom), kardiovaskuläre Anomalien (u.a. supravalvuläre Aortenstenose, SVAS), typische faziale Dysmorphien, Zahnfehlstellungen, tiefe heisere Stimme, Nierenfehlbildung, frühkindliche Hyperkalzämie, Ernährungsprobleme mit Gedeihstörung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, variabel ausgeprägte mentale Retardierung bei gelegentlich selektiven Begabungen/Verhaltensweisen.
Accredited
yes