Antithrombin III deficiency (AT3D)

613118

SERPINC1 (107300)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung aller 6 Exons,
Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge II (normale Antithrombin-Aktivität und -Konzentration)

hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie

yes