Spherocytosis and Elliptocytosis, hereditary - NGS panel
Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-PanelGensymbole
EPB41, EPB42, ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich
Note
Siehe auch Sphärozytose / Kugelzellanämie,
Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre,
Ovalozytose / SAO