Neonatal diabetes mellitus (NDM) - NGS panel

Neonataler Diabetes mellitus (NDM), NGS-Panel

OMIM

601410, 610374, 610582, 226980, 304790, 600001, 606176, 610199, 137920, 606394, 606392, 615935, 615710, 601410

Gensymbole

PLAGL1 (603044), HYMAI (606546), ABCC8 (600509), EIF2AK3 (604032), FOXP3 (300292), GATA6 (601656), GCK (138079), GLIS3 (610192), HNF1B (189907), INS (176730), KCNJ11 (600937), NEUROD1 (601724), PDX1 (600733), PTF1A (607194), RFX6 (612659), ZFP57 (612192)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Deletions- und Methylierungsuntersuchung 6q24 (MS-MLPA: PLAGL1, HYMAI)
NGS-Panelanalyse der übrigen oben genannten Gene

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

Note

Siehe auch MODY.

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M. Sc. Christian Haßler

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