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Flecked retina syndromes - NGS panel

Gefleckte Retina Syndrome, NGS-Panel

Gensymbole

CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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