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5-Oxoprolinase deficiency (OPLAHD, 5-Oxoprolinuria, OPLAH)

5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH)

OMIM

260005, 614243

Gensymbole

OPLAH

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 26 kodierenden Exons und der flankierenden Sequenzen

Indication

Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt. Bei Patienten mit 5-Oxoprolinurie durch einen 5-Oxoprolinase-Mangel wurde eine Vielzahl von klinischen Symptomen beschrieben. Ob Mutationen im OPLAH-Gen ursächlich für diese sind, ist nach aktuellem Kenntnisstand jedoch fraglich, da es auch asymptomatische homozygote/compound-heterozygote Mutationsträger gibt. Bei entsprechender Symptomatik (hämolytische Anämie, oft in Kombination mit metabolischer Azidose, neurologischen Auffälligkeiten, zum Teil mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen) sollte differentialdiagnostisch an einen Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) gedacht werden.

Note

Die Untersuchung erfolgt in Kooperation mit:
Prof. Dr. Jörn Oliver Sass, Hochschule Bonn-Rhein-Sieg, Tel.: 01575-2046553.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
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