Porphyria, NGS panel

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS

ggf. auch Modifier-Gene:
ABCC2, HFE, GATA1

Sofern differentialdiagnostisch Tyrosämie:
FAH, TAT, HPD

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

EBM-Abrechnung möglich.