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Mitochondrial hepatic encephalomyopathy, NGS panel

Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel

Gensymbole

BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, SUCLG1, TRMU, TSFM, TUFM, VSTM4

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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