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Primary coenzyme Q10 deficiency (COQ10D), NGS panel

Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel

Gensymbole

COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.

Kostenhinweis

EBM-Abrechnung möglich

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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