Hypertriglyceridemia types I, V, IB and ID

238600 und 144250 (Typ I), 207750 (Typ IB), 144650 (Typ V), 615947 (Typ ID)

LPL (609708), APOC2 (608083), APOA5 (606368), GPIHBP1 (612757) sowie LMF1 (611761)

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung der 10 Exons des LPL-Gens, der Exons 2-4 des APOC2-Gens, der Exons 2-4 des APOA5-Gens, der 4 Exons des GPIHBP1-Gens und der 11 Exons des LMF1-Gens.
Deletions- und Dupliktationsanalyse des LPL-Gens über MLPA.

Die primäre Hypertriglyceridämie ist eine seltene, genetisch verursachte Form der Hypertriglyceridämie, bei der die Chylomikronen stark erhöht sind (familiäre Chylomikronämie). Auswirkungen der Hypertriglyceridämie/Chylomikronämie zeigen sich z.B. im Auftreten von eruptiven Xanthomen, Hepatosplenomegalie und akuten Pankreatitiden. Die Hyperlipoproteinämie Typ I ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung im Abbau der triglyceridreichen Lipoproteine, verursacht durch Mutationen im Lipoproteinlipase-Gen (LPL, HLP Typ I). Seltener ist die Hyperlipoproteinämie (HLP) durch eine Defizienz des LPL-Kofaktors Apo C-II verursacht (APOC2, HLP Typ IB). Auch Mutationen in den Genen für das Apolipoprotein A-V (APOA5, HLP Typ V) bzw. für das Glycosylphosphatidylinositol-anchored high density lipoprotein binding-protein1 (GPIHBP1, HLP Typ ID) oder für den Lipase Maturation Factor-1 (LMF1) können eine Hypertriglyceridämie bedingen.

yes

akkreditiert: LPL