Triple-A-Syndrome
Triple-A-Syndrom (Achalasie, Addison, Alakramie-Syndrom)OMIM
231550
Gensymbole
AAAS
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 16 kodierenden Exons von AAAS
Indication
Das autosomal-rezessiv vererbte Triple-A-Syndrom wird durch Mutationen im AAAS-Gen verursacht, das für den Kernporenkomplex Aladin kodiert. Neben Nebenniereninsuffizienz mit isoliertem Glukokortikoidmangel, Achalasie sowie Alakrimie ist das Triple-A-Syndrom durch vegetative Funktionsstörungen und Neurodegeneration gekennzeichnet.
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Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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