Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome (Rapp-Hodgkin syndrome); Acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth (ADULT) syndrome; Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate syndrome 3 (EEC3); Limb-mam
TP63 assoziierte Erkrankungen; Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ADULT-Syndrom, EEC-Syndrom, Limb-Mammary-Syndrom, Spalthand-Spaltfuß, Lippenspalte mit oder ohne GaumenspalteOMIM
129400, 103285, 604292, 603543, 605289, 129400
Gensymbole
TP63
Material
EDTA-Blut: 2-3 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 14 kodierenden Exons von TP63
Indication
TP63 assoziierten Erkrankungen wie das Rapp-Hodgkin-, ADULT-, EEC3-, Limb-mammary-, SHFM4- und orofacial cleft 8-Syndrom sind autosomal-dominant vererbte Syndrome, die ein breites phänotypisches Spektrum einer ektodermalen Dysplasie aufweisen. Neben Hypohydrose, Nagel-Dysplasie, spärlichem Haar und Zahn-Abnormalitäten, können eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Split-Hand-Fuß-Fehlbildung/Syndaktylie, Blockierung der Tränenkanäle, Hypopigmentation sowie hypoplastische Brüste und/oder Brustwarzen vorliegen. Phänotypisch ausschließlich beim Rapp-Hodgkin-Syndrom auftretend ist das Ankyloblepharon Filiforme Adnatum.
Contact person analyzes program
Dr. rer. nat. Alf Beckmann
Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH- +49 231 9572-6602
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