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SLC26A2 associated disorders

SLC26A2 assoziierte Erkrankungen

OMIM

606718

Gensymbole

SLC26A2 (DTDST)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 3 Exons und flankierender Sequenzen

Indication

Siehe:

  1. Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B)
  2. Atelosteogenesis Typ 2 (AO2)
  3. Diastrophe Dysplasie (DTD)
  4. Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics

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