Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, dominant), type 1-3 and 5-6

Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6

OMIM

132400 (Typ 1), 600204 (Typ 2), 600969 (Typ 3), 607078 (Typ 5), 614135 (Typ 6)

Gensymbole

COMP (MED1/EDM1, 600310), COL9A2 (MED2/EDM2, 120260), COL9A3 (MED3/EDM3, 120270), MATN3 (MED5/EDM5, 602109), COL9A1 (MED6/EDM6, 120210)

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

Sequenzierung der Exons 10-15 von COMP
Sequenzierung des Exons 2 von MATN3
Sequenzierung des Exons 8 von COL9A1 und des Exons 3 von COL9A2 die Exons 2-3 von COL9A3 (einschließlich flankierender intronischer Bereiche)
Sequenzierung der Exons 8-9 sowie 16-19 von COMP
Sequenzierung der restlichen Exons 1-7 von COMP

Indication

V.a. autosomal-dominante Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM) bei häufig normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Körpergröße bei Geburt normal, klinische Manifestation meist nach dem zweiten Lebensjahr/in der frühen Kindheit. Gelenkschmerzen (insb. Hüfte und Knie) und Erschöpfung häufig nach Belastung, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke (z.B. Ellenbogen), Watschelgang, früh einsetzende Osteoarthritis. Siehe auch Pseudoachondroplasie (PSACH) und Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 (SLC26A2).