Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS)
Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS)OMIM
186580
Gensymbole
NOD2 (CARD15, 605956)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 4
Indication
V.a. Blau-Syndrom (autosomal dominante Vererbung) bzw. infantile Sarkoidose (sporadische Form). Klassische Trias aus granulomatöser Dermatitis, Polyarthritis und Uveitis/Iridozyklitis. Daneben wurden Fieber, Sialadenitis, Lymphadenopathie, leukozytoklastische Vaskulitis, Hypertonie, kraniale Neuropathie sowie eine Beteiligung von Leber, Niere, Milz, Lunge und Herz beobachtet. Siehe auch Crohn, Morbus.