Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1)

101400

TWIST1 (601622)

EDTA-Blut: 1-2 ml

Stufendiagnostik:

1. PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von TWIST1
2. Deletionsscreening über MLPA
3. ggf. differentialdiagnostische Abgrenzung zum Muenke-Syndrom: PCR und Sequenzierung des Exons 7 von FGFR3 hinsichtlich der Mutation  c.749C>G für p.Pro250Arg bzw. P250R

V.a. Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren, prominente Crus helicis, Brachydaktylie, Klinodaktylie, variabel ausgeprägte kutane Syndaktylie des 2. und 3. Fingers, kutane Syndaktylie der Zehen, breite Großzehen, meist normale intellektuelle Entwicklung. Siehe auch Kraniosynostosen.