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Pfeiffer syndrome (FGFR1, FGFR2)

Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2)

OMIM

101600

Gensymbole

FGFR1 (136350), FGFR2 (176943)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung der Exons 7 und 8 von FGFR2
  2. PCR und Sequenzierung der Exons 3, 5, 9 und 12-15  von FGFR2
  3. PCR und Sequenzierung des Exons 7 von FGFR1 bei V.a. Pfeiffer-Syndrom Typ 1 hinsichtlich der Variante c.755C>G für p.Pro252Arg

Indication

V.a. Pfeiffer-Syndrom. Typ 1 (klassisch): Brachyzephalie, Mittelgesichtshypoplasie, breite Daumen und Zehen, variabel ausgeprägte Brachy- und Syndaktylie, normale intellektuelle Entwicklung.
Typ 2: Kleeblattschädel, ausgeprägte okuläre Proptose, Hand- und Fußanomalien ähnlich wie bei Typ 1, Synostosen oder Ankylosen der Ellenbogengelenke, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, neurologische Symptomatik. Typ 3: Ähnlich Typ 2, kein Kleeblattschädel. Typ 2 und 3 mit erhöhtem Risiko für reduzierte Lebenserwartung.
Siehe auch Kraniosynostosen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
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