DE Contact
Order
Analysen A-Z

Apert syndrome (FGFR2)

Apert-Syndrom (FGFR2)

OMIM

101200

Gensymbole

FGFR2 (176943)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 7 hinsichtlich der Varianten  c.755C>G für p.Ser252Trp und c.758C>G für p.Pro253Arg

Indication

V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung.
Siehe auch Kraniosynostosen.

Download requisition form

Contact person analyzes program

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
Top