Acromesomelic dysplasia type Maroteaux
Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM)OMIM
602875, 108961
Gensymbole
NPR2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 22 Exons
Indication
V.a. akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bei dysproportioniertem Kleinwuchs, Verkürzung der mittleren und distalen Extremitäten, kurze Hände mit breiten Fingern, Krümmung des Radius, Wirbelanomalien, Geburtsgröße häufig weitgehend normal, Verlangsamung des Längenwachstums nach der Geburt, charakteristische Symptome in den ersten beiden Lebensjahren.