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Malouf syndrome

Malouf-Syndrom

OMIM

212112

Gensymbole

LMNA

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

PCR und Sequenzierung sowie MLPA der 12 kodierenden Exons von LMNA

Indication

V. a. Malouf-Syndrom, Kardiomyopathie mit hypergonadotropen Gonadismus

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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