Early infantile epileptic encephalopathy 11 / EIEE11

182390

SCN2A

EDTA-Blut: 2 ml

PCR und Sequenzierung der 26 Exons von SCN2A

Die autosomal dominate frühinfantile epileptische Enzephalopathie (EIEE, Ohtahara-Syndrom) Typ 11 wird durch Mutationen im SCN2A verursacht. Symptome treten schon in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen auf und manifestieren sich mit häufigen tonischen Krämpfen, psychomotorischer Retardierung und therapieresistenten Krämpfen mit einem Übergang in das West-Syndrom. Das EEG zeigt typisches Suppression-Burst-Muster.