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Sideroblastic anemia, hereditary (delta-aminolevulinate synthase-2 ALAS2)

Sideroblastenanämie, hereditäre (Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2)

OMIM

301300, 300751, 300752

Gensymbole

ALAS2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, 11 Exons

Indication

V.a. hereditäre Sideroblastenanämie DD MDS. Nachweis von gain of function Mutationen in ALAS2.
Hinweis: Loss of function Mutationen bedingen X-linked EPP.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes
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