Costello syndrome (HRAS)

218040

HRAS

EDTA Blut: 1-2 ml

PCR, Sequenzierung der 5 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:

1. Stufe: Exon 2
2. Stufe: restliche 4 Exons

Klinischer V.a. Costello-Syndrom, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Fütterungs- und Essstörungen, faziale Auffälligkeiten, Herzanomalien oder Hypertrophe Kardiomyopathie, Tumore. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), Noonan-Syndrom bzw. LEOPARD-Syndrom.