Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC syndrome: BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)

115150, 615278

BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS

EDTA Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

1. Exons 6, 11-17 von BRAF
2. Exons 2, 3 und 6 von MAP2K1 und Exons 2, 3 und 7 von MAP2K2
3. Restliche 10 Exons von BRAF
4. Restliche 8 Exons von MAP2K1
5. Restliche 8 Exons von MAP2K2
6. Kodierende Exons von KRAS

Klinischer V.a. Kardio-Fazio-Kutanes-Syndrom (CFC-Syndrom), phänotypische Abgrenzung zu anderen RASopathien (insb. Noonan-Syndrom) im Säuglings-/Kleinkindalter schwierig, Gedeihstörungen, meist psychomotorische und mentale Retardierung, Wachstumsretardierung, faziale Dysmorphien, Herzfehlbildungen, typischerweise fehlende/spärliche Augenbrauen und ausgedünnte, lockige Haare, trockene und hyperkeratotische Haut bei Erwachsenen, Ekzeme, Ichthyosen. Differentialdiagnostisch zu berücksichtigen sind andere, phänotypisch überlappende RASopathien wie Noonan-Syndrom, LEOPARD-Syndrom bzw. Costello-Syndrom.