DE Contact
Order
Analysen A-Z

Primary localized cutaneous amyloidosis, hereditary (OSMR mutations)

Primäre lokalisierte kutane Amyloidose, hereditär (OSMR Mutationen)

OMIM

105250

Gensymbole

OSMR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 13-15

Indication

Während primäre kutane Amyloidosen hauptsächlich sporadisch auftreten, kann in einigen Fällen eine familiäre Häufung mit autosomal dominantem Erbgang beobachtet werden. Ursache sind u.a. Mutationen in OSMR (Onkostatin M Rezeptor-ß), die insbesondere innerhalb bestimmter geographischer Regionen, wie Südamerika und Südostasien, für 10% der primären lokalisierten kutanen Amyloidosen verantwortlich sind.

Download requisition form

Contact person analyzes program

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Biologist Molecular Haemato-oncology, hereditary cancer syndromes
Top