DE Contact
Order
Analysen A-Z

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)

Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2)

OMIM

234200

Gensymbole

PANK2 (606157)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 7 kodierenden Exons und flankierender Sequenzen;
Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA.

Indication

V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Akkumulation von Eisen im Globus pallidus und Substantia nigra. Keine systemische Eisenüberladung. T2-gewichtetes-MRT typischerweise mit Tigeraugenzeichen im Globus pallidus. Klassische PKAN mit früher Manifestation (< 10 J.), rascher Progredienz, Gangunsicherheit, Dystonie, Dysarthrie, Rigidität, Choreoathetose und pigmentärer Retinopathie. Atypische PKAN mit späterer Manifestation (>10 J.), langsamerer Progredienz, Sprachstörung und psychiatrischen Auffälligkeiten (impulsives Verhalten, Wutausbrüche, Depression). Die motorische Symptomatik ist milder ausgeprägt und entwickelt sich später. Mit einem Anteil von 35-50% ist die PKAN die häufigste Form der NBIA.
Weitere Formen der NBIA sind Acoeruloplasminämie (CP) und Neuroferritinopathie (FTL).

Download requisition form

Contact person analyzes program

Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Biologist Molecular genetics
Top