Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathicaOMIM
201100
Gensymbole
SLC39A4 (607059)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 12 kodierenden Exons
Indication
V.a. hereditäre Form der Acrodermatitis enteropathica (Neonatal/Kleinkindalter). Akral, perioral sowie anogenital lokalisierte Hautläsionen, Alopezie, chronische Diarrhoe oder weitere gastrointestinale Symptome, erniedrigter Zinkspiegel im Serum, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie Infektanfälligkeit.