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Uniparental disomy 14 (UPD14)

Uniparentale Disomie 14 (UPD14)

OMIM

608149

Gensymbole

DLK1/GTL2

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Stufe Methylierungsanalyse mittels MS-PCR
  2. Stufe Mikrosatellitenanalyse (hierfür parentale Blutproben notwendig)

Indication

V.a. UPD14
maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen.
paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere Entwicklungsverzögerung charakteristische Dysmorphien.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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