Spherocytosis / hereditary spherocytosis

182900 (Typ 1), 616649 (Typ 2), 270970 (Typ 3), 612653  (Typ 4), 612690 (Typ 5)

ANK1 (612641), SPTB (182870), SPTA1 (182860), SLC4A1 (109270), EPB42 (177070)

EDTA-Blut: 1-2 ml

NGS
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.

Charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten) im Blutausstrich, hämolytische Anämie, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Coombs-Test negativ, Retikulozytose, Haptoglobin erniedrigt, Bilirubin und LDH erhöht, MCHC >35 g/dl, RDW >15%, Ikterus, Gallensteine, Splenomegalie, aplastische Krisen speziell infolge Parvovirus B19-Infektion, siehe auch Hereditäre Elliptozytose und Ovalozytose.