Ovalocytosis, southeast asian (SAO)
Ovalozytose, Südost-Asiatische (SAO)OMIM
109270
Gensymbole
SLC4A1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung des Exons 11 von SLC4A1
Indication
Elliptisch geformte Erythrozyten im Blutausstrich mit ein oder zwei charakteristischen Querschlitzen oder einem Längsschlitz, selten hämolytische Anämie, Erythrozytenmembran hyperstabil. Heterozygote Träger weitgehend asymptomatisch, homozygot letal. Siehe auch distale renale tubuläre Azidose, Hereditäre Sphärozytose und Elliptozytose.