Osler-Rendu-Weber disease (ENG, ACVRL1)

ENG: 131195
ACVRL1: 601284

ENG: Endoglin, ACVRL1: Activin A Receptor, Type II-Like Kinase 1

EDTA-Blut: 1-2 ml

PCR und Sequenzierung zum Nachweis einer genetischen Disposition bei V.a. Morbus Osler.

HHT1: Mutationsnachweis Exons 1-14 von ENG
HHT2: Mutationsnachweis Exons 2-10 von ACVRL1, Duplikations-/Deletionsscreening über MLPA

Die Disposition zur hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) ist autosomal dominant erblich. Die Erkrankungsmerkmale umfassen Nasenbluten, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten und arterio-venöse Fehlbildungen in verschiedenen Organen. Es sind drei Loci bekannt, in denen bei ca. 75% der Patienten mit M. Osler Mutationen gefunden werden (HHT1: ENG; HHT2: ACVRL1; seltener SMAD4, dann häufig mit einer juvenilen Polyposis assoziiert). Der Großteil der Mutationen entfällt zu gleichen Teilen auf die Gene ACVRL1 und ENG. Diese Gene kodieren für Proteine, die wichtige Funktionen für den Erhalt der Gefäßintegrität erfüllen. Die klinischen Merkmale von HHT1 und HHT2 überlappen stark, Patienten mit Leberbeteiligung sollten jedoch zunächst auf die hier häufigeren Mutationen in ACVRL1 untersucht werden. Für HHT3 und HHT4 ist bislang noch kein Gentest verfügbar.