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CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie

OMIM

125310

Gensymbole

NOTCH3

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der 33 kodierenden Exons mittels Stufendiagnostik:

  1. Stufe: Exon 3-4
  2. Stufe: Exon 2, 5-8, 11-15 , 20-23
  3. Stufe: Exon 1, 9-10, 16, 24-33

Indication

Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in fortgeschrittenen Stadien vaskuläre Demenz und kognitive Beeinträchtigungen

Note

Sofern differentialdiagnostisch auch andere hereditäre Mikroangiopathien in Frage kommen, steht hierfür die  NGS-Panel-Analyse CADASIL zur Verfügung.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Chemist Pharmacogenetics, molecular pathology, array CGH
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