PDGFRA mutations from gastrointestinal stromal tumors (GIST)

173490

PDGFRA

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

PCR, Sequenzierung der Exons 12, 14 und 18
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib

• vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie eines chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hoch-Risiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
• Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
• familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe PDGFRA Mutationen bei hereditären GIST, KIT Mutationen bei hereditären GIST (hierfür EDTA Blut erforderlich)