KIT mutations in Gastrointestinal stromal tumors (GIST)

164920

KIT

mikrodissektiertes Tumormaterial (Paraffinmaterial) in 1,5 ml Eppendorf-Cup oder Paraffinblock des Tumors

PCR, Sequenzierung der Exons 9, 11, 13 und 17
Stufendiagnostik: 1. KIT, 2. PDGFRA

Imatinib, Dasatinib, Nilotinib, Sunitinib, Sorafenib

• vor Tyrosinkinasehemmer-Therapie des chemotherapierefraktären oder metastasierten Karzinoms, empfehlenswert für alle neu diagnostizierten Hochrisiko oder malignen GIST, Vorhersage des Therapieerfolgs von Imatinib, prognostische Relevanz
• Detektion sekundärer Resistenzen unter Tyrosinkinaseinhibition
• familiär gehäufte Fälle (meist multiple GIST); siehe KIT Mutationen bei hereditärem GIST, PDGFRA Mutationen bei hereditärem GIST (hierfür EDTA-Blut erforderlich)
• KIT Mutationen bei AML, siehe separater Eintrag in Molekulargenetische Analysen A-Z