LDLRAP1 mutations (Autosomal recessive hypercholesterolemia, ARH)
LDLRAP1 Mutationen (autosomal rezessive Hypercholesterinämie, ARH)OMIM
603813
Gensymbole
LDLRAP1 (605747)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 9 Exons und Intron 7
Indication
V.a. autosomal rezessiv vererbte Hypercholesterinämie (oft negative Familienanamnese), phänotypisch ähnlich einem homozygoten bzw. compound heterozygoten LDL-Rezeptor Defekt. Selten. Gelegentlich auch bei einfacher Heterozygotie erhöhtes Serum-Cholesterin und Xanthelasmen.
Note
Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.